Как «яжепрограммист» построил всю свою родню

Ты думаешь, у тебя семейные проблемы? Послушай про мою ситуацию: Несколько лет назад я встретил молодую вдову со взрослой дочерью, и мы поженились. Недавно мой отец женился на моей падчерице. Это сделало мою падчерицу моей мачехой, а мой отец стал моим пасынком. Кроме того, моя жена стала тещей собственного свекра. Идем дальше, у дочери моей жены (моей мачехи) родился сын. Этот мальчик мне единокровный брат, потому что он сын моего отца, но он также сын дочери моей жены, что делает его внуком моей жены. Это делает меня дедушкой моего единокровного брата. Это было бы еще терпимо, пока у нас с женой не родился сын. Теперь сестра моего сына, моя теща, стала еще и бабушкой. Это делает моего отца шурином моего ребенка, сводная сестра которого — жена моего отца. Я шурин моей мачехи, моя жена — тетя ее собственного ребенка, мой сын — племянник моего отца, а я свой собственный дедушка, а ты тут жалуешься на семейные проблемы!

© Марк Твен, «Как я стал дедушкой самому себе».

Все там нормально, шесть поколений, каждое на своём уровне как в горизонтальной, так и в вертикальной диаграмме. Конечно, картинки я уменьшил, но при печати на А4 (ладно, горизонтальную распечатывал на А3) все видно и все понятно. Про связи не очень понял — что необходимо для чтения неподготовленным человеком, кроме тонкой линии, соединяющей супругов, а также предков и потомков?

У вас действительно есть данные о более чем 250-ти родственниках? Завидую, у меня столько не нашлось

К моему удивлению, у 10% людей, идентифицирующих себя как женщины, была Y-хромосома.

Есть одна книжка… Так вот, там написано вот такое:

В предшествующих главах мы детально останавливались на разнообразных механизмах детерминации пола у беспозвоночных и некоторых позвоночных животных (рыб, амфибий, рептилий). Обратимся теперь к вопросу о том, каким образом происходит формирование пола человека в процессе его индивидуального развития. Процесс этот сложен и многоступенчат. Любые сбои и отклонения от видовой нормы могут приводить к парадоксальным в глазах непосвященного наблюдателя результатам. В ряде случаев расхождения между генетическими факторами (например, имеется генотип XY) и внешними морфологическими признаками пола (женская внешность) проходят незамеченными. Женщина может прожить всю жизнь, так и не узнав, что ее генетический пол — мужской, а мужчина — никогда не узнать, что в его клетках содержится лишняя женская хромосома. Однако в медицинской и судебной практике то и дело возникает необходимость объективной оценки половой принадлежности конкретного человека, и эта насущная потребность заставила сексологов (специалистов по вопросам пола) разработать набор четких критериев, позволяющих четко идентифицировать половую принадлежность каждой личности.
…
Часто женский пол у человека рассматривают как базовый и более устойчивый к воздействию внешней среды, чем мужской (в дальнейшем мы еше не раз обратимся к этому факту). Х-хромосома более активна, чем Y, и несет на себе множество генов, необходимых для нормального функционирования как женского, так и мужского организма. Поскольку у женщин две XX, то в литературе часто задавался вопрос, каким образом у них происходит регуляция выработки продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует механизм компенсации дозы, уравнивающий экспрессию генов Х-хромосомы у мужчин и женщин (подробнее мы останавливались на этом в главе 2).
Следует, правда, заметить, что последние исследования в области строения Y-хромосомы показали, что ранние представления о ней оказались во многом ошибочны. Во-первых, в ее структуре насчитывается не 40, а 79 генов, во-вторых, мужская хромосома изобилует так называемыми зеркальными полями (комплексами, дублирующими строение активных участков каждого гена). Они позволяют «ремонтировать» участки генов, поврежденных мутациями. Такой механизм обеспечивает устойчивость мужского организма, нейтрализуя действие генетических аномалий на Y-хромосоме. По сути дела, зеркальные поля играют ту же компенсаторную роль, что и парный (неповрежденный) ген на второй Х-хромосоме, если первая оказывается с дефектом.
…
Наличие набора из XX или XY-хромосом определяет хромосомный пол человека. Однако это обстоятельство вовсе нс предполагает, что из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с данным набором половых хромосом разовьется индивид по внешним признакам соответствующий данному полу. Известны примеры (например, синдром нехватки дигидротестостерона), когда на свет появлялась девочка, а в период полового созревания с ней происходили бурные морфологические преобразования, и девочка превращалась в полноценного молодого мужчину (см. об этом ниже).
…
В дальнейшем активную роль в формировании мужской или женской внешности начинают играть гормоны. Третьей критической составляющей пола в схеме Дж. Мани значится гормональный баланс плода. Половые органы зародыша продуцируют половые гормоны: первичный тестостерон в семенниках и эстрагены в яичниках. Кроме того, семенники секретируют специфический антимюллеровский гормон. У мужчин тестостерон и его производные обеспечивают развитие внешних и внутренних мужских гениталий. Функция же антимюллеровский гормона состоит в том, что он запускает механизмы обратного развития (редукцию) примитивных внутренних женских гениталий. Необходимость наличия двух гормонов для развития мужского эмбриона называют «принципом Адама».

Для дальнейшего развития женских половых органов и всей репродуктивной системы не требуется выработки какого-либо специфического гормона. Регрессия первичных внутренних мужских органов и развитие женских гениталий происходит автоматически. При отсутствии гена SRY зародышевые половые железы преобразуются в матку, фаллопиевы трубы и влагалище, а в отсутствие тестостерона исчезают вольфовы протоки. Отсутствие специфической гормональной стимуляции при развитии женского эмбриона называется «принципом Евы».

Поскольку для реализации правильного развития в мужском случае необходимы более сложные генетические и биохимические взаимодействия, считается, что мужской путь развития более уязвим, и что мужские эмбрионы более чувствительны к изменениям в окружающей среде и стрессам, которые испытывает женщина в период беременности.

Мужские половые гормоны играют также существенно большую роль в дифференцировке пола во внутриутробном периоде, чем женские половые гормоны. Воздействие мужских половых гормонов (андрогенов) на плод ведет к его маскулинизации. В медицинской практике известен следующий случай. Несколько беременных женщин получали гормональные препараты, препятствующие выкидышу. В результате на свет появились девочки с выраженными маскулинными (типично мужскими) признаками: у них были увеличены клиторы, а у некоторых даже имелись пенисы. Поведение таких девочек также больше смахивало на мальчишечье. Они росли сорванцами, предпочитали активные и силовые игры, носили брюки, не интересовались куклами и не видели себя в роли матерей и домохозяек. Сходное влияние могут оказывать на плод и некоторые синтетические гормоны, использовавшиеся для лечения ряда заболеваний у беременных женщин.
…
Как бы ни иронизировали над этим оппоненты, но различия между мужским и женским мозгом существуют и оказывают значимое влияние на психологию индивида, его сексуальную ориентацию и гендерную идентификацию. Пятым признаком пола является дифференцированное, мужское или женское, строение мозга. К концу третьего месяца жизни, максимум, в начале четвертого месяца, зародышевые гормоны оказывают существенное воздействие на развитие мозга. В результате отдельные структуры мозга, в частности гипоталамус, формируются различным образом у мужчин и женщин. Важно заметить, что в функции гипоталамуса входит контроль деятельности гипофиза. А гипофиз, в свою очередь, оказывает контролирующее воздействие на гормональную секрецию всех остальных желез внутренней секреции у человека. Хотя сам гипоталамус секретирует лишь несколько гормонов, но, по сути, регулирует всю гормональную активность организма человека благодаря контролю над гипофизом. Следствием дифференцированного развития гипоталамуса по женскому типу является циклическое производство и выброс женских половых гормонов в зрелом возрасте. Дифференциация гипоталамуса по мужскому типу приводит к отсутствию месячной цикличности в продукции мужских половых гормонов.
Важнейшей функцией гипоталамуса является преобразование неосознанных физиологических потребностей в выраженные психологические мотивации типа голода, жажды или полового влечения. Каждая из базовых мотиваций регулируется конкретными участками гипоталамуса, которые называют ядрами. Установлено, что общее сексуальное влечение у мужчин и женщин запускается вследствие активации разных ядер. Для мужчин это медиальное предоптическое ядро, для женщин — вентромедиальное ядро. Кроме того, сексуальное поведение мужчин и женщин связано с деятельностью третьего, промежуточного ядра передней доли гипоталамуса. Его размеры у мужчин больше, чем у женщин. Это обстоятельство, возможно, объясняет большую сексуальную активность мужчин.
…
Отдельным компонентом пола выступает гендерная идентичность (тот гендер, которым индивид себя ошушает). Гендерная идентичность формируется в два этапа: ее развитие начинается в возрасте двух лет и заканчивается к четырем годам.
В четыре года дети не только хорошо осознают свою половую принадлежность, но и начинают связывать ее однозначно с физическими характеристиками — строением собственных гениталий. В этом возрасте они окончательно понимают, что их пол является фиксированной характеристикой и его нельзя изменить, нарядившись в одежду представителей противоположного пола, изменив имя или детали поведения. Второй критический период приходится на время достижения половой зрелости.
Долгое время в психологии считалось очевидным, что гендерная идентичность формируется в течение продолжительного времени, и ее следует считать продуктом воспитания. Однако, если вспомнить, что пренатальные гормоны воздействуют на мозг плода еще в утробе матери и определяют его развитие по мужскому или женскому типу, то абсолютизация роли воспитания выглядит, по меньшей мере, сомнительной. Не случайно же, многие эксперименты по воспитанию кастрированных в раннем младенчестве мальчиков в женской идентичности терпят неудачу (к этому обстоятельству мы еще вернемся чуть позднее).
…
В рамках онтогенетической концепции полаДж. Мани полноценный мужчина или женщина должны в своем индивидуальном развитии демонстрировать все восемь признаков пола. Если же естественный ход событий нарушается на каком-либо этапе, то развитие происходит по аномальному типу и в дальнейшем индивида ожидают проблемы, связанные с определением собственной половой принадлежности и гендерной идентификацией.
Рассмотрим наиболее типичные нарушения полового развития и выясним, каким образом подобная аномалия накладывает определенный отпечаток на жизненный путь своего обладателя (рис. 5.1). Итак, в типичном случае оплодотворенная яйцеклетка или зигота, из которой развивается впоследствии новый организм, содержит две половые хромосомы и представлена комбинацией XX (женский вариант) или XY (мужской вариант). Однако, в ряде случаев происходит развитие эмбрионов с аномальным набором половых хромосом: XXX, XYY, XXY или даже ХО.
Эти нарушения не являются гибельными для зародыша, и в большинстве случаев из зигот с такими генотипами рождаются младенцы, которые вполне успешно могут существовать и во взрослом состоянии. Генотип Y0, вероятно, не совместим с жизнью, и индивиды с таким набором половых хромосом никогда не встречаются.

Хромосомные аномалии вовсе не всегда заметны невооруженным глазом. Часть из них практически никак не проявляется в фенотипе носителя и может остаться тайной для него самого и окружающих. Например, трисомия по Х-хромосоме редко диагностируется в клинических условиях, потому что для нормального развития организма требуется активность лишь одной Х-хромосомы, в противном случае мужские эмбрионы с генотипом XY не могли бы успешно развиваться. Как известно в настоящее время, в женском организме лишь одна из двух Х-хромосом функционирует в каждой клетке. Трисомия по Х-хромосоме практически не причиняет женщине никаких неудобств и не рассматривается как аномалия с медицинской точки зрения.
XYY-синдром (его называют синдромом избыточной Y-хромосомы) так же редко удается выявить клинически, потому что лишь одна из Y-хромосом запускает развитие семенников. Мужчины с лишней Y-хромосомой порой отличаются более высоким ростом, у них могут возникать проблемы с повышенным потоотделением и неприятным запахом пота. В ряде случаев отмечается, что мужчины с лишней Y-хромосомой могут обладать пониженным интеллектом. В психологической литературе некоторое время было распространено представление, что лишняя Y-хромосома сопряжена с повышенной агрессивностью. Именно этим обстоятельством объяснялись случаи повышенной вероятности попадания лиц с лишней Y-хромосомой в тюрьму. Внимательный анализ типов преступлений, совершенных мужчинами с нормальным генотипом и мужчин с лишней Y-хромосомой, однако, не подтвердил это предположение. В действительности, мужчины с нормальным генотипом сидели за совершение более тяжких преступлений, сопряженных с актами насилия, много чаше, чем лица с лишней Y-хромосомой. По-видимому, мужчины с лишней Y-хромосомой чаше попадают в тюрьму в силу того, что полиции бывает легче их вычислить, так как они, обладая пониженным интел лектом, не умеют заметать следы, а высокий рост делает их более заметными для окружающих.
Синдром Клайнфельтера (генотип XXY) чаще определяется клинически, чем трисомия по Х-хромосоме или лишняя Y-хромосома у мужчин. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают более женственной внешностью. У них более узкие плечи и более широкие бедра по сравнению с нормой, менее развит волосяной покров нателе, наблюдается жироотложение по женскому типу, и может развиваться грудь. Хотя у некоторых мужчин с данным синдромом наблюдается незначительное снижение умственных способностей, многие их них воспринимаются окружающими как совершенно нормальные мужчины. Однако мужчины с синдромом Клайнфельтера не могут иметь детей.
До сих пор мы рассматривали случаи, когда индивиды выживали и достаточно успешно существовали, имея в своем хромосомном наборе лишнюю половую хромосому. Однако причуды природы на этом не исчерпываются. Оказывается, что индивид может выжить и при наличии у него лишь одной половой хромосомы при условии, что этой единственной хромосомой оказывается X, а не Y-хромосома (выше уже говорилось, что у многих видов, в частности, насекомых, самцы отличаются от самок именно тем, что имеют не две, а одну Х-хромосому).
Вариант ХО у человека называют синдромом Шерешевского-Тернера. Внешне люди, страдающие этой аномалией, воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом ХО, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по нескольким основным критериям пола (внутренний морфологический пол), они таковыми не являются.
…
Несовпадение генетического и внешнего морфологического пола могут иметь место и по ряду других причин. Типичный случай такого рода известен под названием синдрома андрогенной нечувствительности. Эта аномалия сопряжена с нечувствительностью к тестостерону на клеточном уровне. В результате у эмбриона с нормальным мужским генотипом XV и с развитыми семенниками формируются женские наружные половые органы. Такой индивид не только внешне выглядит как женщина, но и ведет себя по-женски. Имеющиеся в наличии полноценные семенники не оказывают никакого влияния на жизнь и активность ребенка. До наступления периода созревания и родители, и сам ребенок не испытывают ни малейшего дискомфорта. Однако в пубертатный период у девочки не приходят месячные, родители начинают бить тревогу и обращаются к врачу. Если опытный врач устанавливает истинную причину данной аномалии, то производится хирургическая операция: семенники удаляются, и в дальнейшем девушка продолжает вести нормальный образ жизни, свойственный ее полу, не испытывая проблем с гендерной идентичностью. К сожалению, такая женщина оказывается бесплодной. По данным Мани и Эрхарта 80% индивидуумов с синдромом андрогенной нечувствительности имеют исключительно гетеросексуальную ориентацию и ни один не демонстрировал лесбийских предрасположенностей во взрослом состоянии. Таким образом, несмотря на мужской генотип XV, мужчины развиваются в женщин. Они демонстрируют чувствительность к феминизирующему влиянию эстрогенов, секретируемых семенниками в период полового созревания. Из-за этого у таких мужчин развиваются грудь и женские формы тела.
Еще более редкая и чрезвычайно любопытная, в русле наших рассуждений о роли природы и воспитания, генетическая аномалия носит название дефицита 5-альфа редуктазы. Именно этот случай мы имели в виду, говоря, что внешний морфологический пол человека в редких случаях может самопроизвольно меняться на противоположный под действием внутренней гормональной активности. Аномалия описана всего для нескольких семей, проживающих в Доминиканской Республике (18 случаев) и в Папуа Новой Гвинее (несколько случаев). Мутация проявляется только у мужчин и только при условии, что индивид наследует две копии рецессивного гена, что ведет к нарушению нормальных процессов метаболизма тестостерона. В результате у плода не происходит преобразование первичного тестостерона в д и гидротестостерон. Хотя развитие семенников происходит, они не опускаются в мошонку, а остаются внутри тела. Внешние половые органы такого новорожденного ребенка больше напоминают женские. Не удивительно поэтому, что родители и окружающие видят в нем девочку и воспитывают соответствующе. Правда, такие девочки ведут себя неподобающим, с точки зрения гендерных стереотипов, образом. Они почти всегда растут сорванцами, стремятся к повышенной двигательной активности, силовым играм и конкурентности, редко интересуются играми в куклы и дочки-матери и предпочитают играть с мальчиками, несмотря на уговоры и запреты огорченных родителей.

В период полового созревания д и гидротестостерон теряет свою ведущую значимость в качестве полового гормона, и его место занимает тестостерон. А его воздействие на клетки организма у лиц с данным синдромом протекает совершенно нормальным образом. Поэтому в организме «девочки» начинают Проходить бурные перестройки: вырастает пенис, семенники смешаются вниз в сформировавшуюся мошонку, происходит рост волосяного покрова по мужскому типу, голос становится более низкий, расширяются плечи, изменяется характер жироотложения. Любопытно, что в дальнейшем юноша не испытывает никаких проблем не только с половой, но и с гендерной идентичностью. Он обзаводится семьей и может иметь здоровых детей.

Марина Бутовская «Тайны пола»
(Мари́на Льво́вна Буто́вская (род. 27 июня 1959, Черкассы, Украинская ССР, СССР) — советский и российский этолог-приматолог, социальный, культурный и физический антрополог, этнограф. Доктор исторических наук (1995), профессор (2004), член-корреспондент РАН (2019). )